
➡️O Instituto de Medicina Integral Professor Fernando Figueira (IMIP) realiza, nesta sexta-feira (28), um mutirão para a entrega de 20 laudos de exames genéticos realizados pelo Centro de Doenças Raras (CETREIM). A iniciativa busca agilizar a identificação de doenças raras e oferecer respostas mais precisas para pacientes e familiares atendidos pelo Sistema Único de Saúde (SUS).
Os exames são baseados no Sequenciamento Completo do Exoma (WES), uma tecnologia de alta complexidade capaz de analisar milhares de genes presentes no DNA. O procedimento pode identificar alterações genéticas relacionadas a diferentes condições, incluindo doenças raras e distúrbios do desenvolvimento, como casos de deficiência intelectual.
A ação é coordenada pela médica Ana Cecília Menezes e tem como um dos principais objetivos reduzir o tempo de espera dos pacientes pelo diagnóstico. A entrega dos laudos representa uma etapa importante para que as equipes médicas possam compreender melhor cada quadro clínico e definir estratégias de acompanhamento e tratamento.
TECNOLOGIA DISPONÍVEL PELO SUS
O Sequenciamento Completo do Exoma passou a ser disponibilizado no âmbito do SUS por meio de uma parceria com o Ministério da Saúde. A tecnologia amplia o acesso da população à investigação genética avançada, possibilitando diagnósticos que podem ser fundamentais para o direcionamento adequado do atendimento médico.
Apesar da complexidade da análise laboratorial, a coleta do material genético é realizada de maneira simples. O procedimento pode ser feito por meio de uma amostra de sangue ou através de swab bucal, dependendo da avaliação e do protocolo utilizado.
MAIS DE 300 AMOSTRAS JÁ FORAM COLETADAS
De acordo com as informações divulgadas pelo IMIP, aproximadamente 330 amostras já foram coletadas pela instituição desde o início da iniciativa. O trabalho reforça a ampliação da oferta de exames genéticos especializados na rede pública de saúde.
A expectativa é que a utilização do sequenciamento genético contribua não apenas para identificar doenças raras, mas também para proporcionar aos pacientes um acompanhamento mais adequado e direcionado às características de cada condição.
A iniciativa é considerada um avanço no atendimento especializado em genética médica no SUS, especialmente para pessoas que enfrentam longos períodos de investigação até chegar a um diagnóstico definitivo.
Da redação JABOATÃO AQUI NOTÍCIAS
